Die Auswahl der eingesetzten Diagnostik-Methoden richtet sich nach der klinischen Fragestellung und der individuellen Erkrankungssituation des Patienten. Oft wird die bereits erfolgte feingewebliche Diagnostik durch weitere prädiktive Marker auf Protein-Ebene (Immunhistochemie) oder Gen-Ebene (In-situ-Hybridisierung, FISH, Panelsequenzierung) ergänzt. In vielen Fällen sequenzieren wir den Tumor vollständig auf DNA („whole exome sequencing“) und nach Bedarf auf RNA Ebene („RNA sequencing“). Die Auswertung erfolgt mittels aktueller Methoden der Bioinformatik und in Abstimmung mit Molekularen Tumorboards deutschlandweit. Die Analysepilepine der Sequenzierung ist durch die Deutsche Gesellschaft für Humangenetik zertifiziert.
Der komplette Überblick über die Tumormutationen erlauben ein tiefergehendes Verständnis in die individuelle Tumorentstehung und die beteiligten zellulären Prozesse. Eine automatisierte Abfrage verschiedener Wissensdatenbanken bezieht die weltweit aktuellsten Forschungs- und Studienergebnisse in die Bewertung des Tumorgenoms mit ein, die von einem Rechercheteam aus Onkologen und Bioinformatikern für jeden Fall eingehend bewertet werden. Damit können bei etwas der Hälfte der Patienten weitere Angriffspunkte für zielgerichtete Therapien vorgeschlagen werden.
Bei ausgewählten Fragestellungen kommen im Einzelfall auch Methoden zum Einsatz, die derzeit hauptsächlich in der Forschung angesiedelt sind. Zum Einsatz kommen: Analysen der in der Blutbahn zirkulierenden Tumor-Zellen oder Tumor-DNA („Liquid Biopsy“), Analysen der DNA-Methylierung und Proteom-Analysen sowie In-vitro-Assays (z.B. Klonierung und Charakterisierung neuer Genvarianten).